फेनिलकेटोनूरिया क्या है?

पीनिलकेटोनूरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो शरीर में निर्माण करने के लिए फेनिलएलनाइन नामक एमिनो एसिड का कारण बनता है। अमीनो एसिड प्रोटीन का निर्माण ब्लॉकों हैं फेनीलेनिन सभी प्रोटीन और कुछ कृत्रिम मिठास में पाए जाते हैं

फेनोइलैनाइन हाइड्रॉक्सीज एक एंजाइम है जो आपके शरीर में फेनिलएलनिन को टाइरोसिन में परिवर्तित करने के लिए उपयोग करता है, जिससे आपके शरीर को एपिनेफ्रीन, नॉरपेनेफ़्रिन और डोपामाइन जैसे न्यूरोट्रांसमीटर बनाने की जरूरत होती है। पीकेयू, जीन में एक दोष के कारण होता है जो फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सीलिज़ को बनाने में मदद करता है। जब यह एंजाइम गायब हो जाता है, तो आपका शरीर फेनिलएलनिन को तोड़ नहीं सकता इससे आपके शरीर में फेनिलएलनाइन का निर्माण होता है।

संयुक्त राज्य में शिशुओं को जन्म के तुरंत बाद पीकेयू के लिए स्क्रीनिंग की जाती है। इस स्थिति में इस देश में असामान्य स्थिति है, जो प्रत्येक वर्ष 10, 000 से 15,000 नवजात शिशुओं में से 1 से प्रभावित करती है। पीकेयू के गंभीर लक्षण और लक्षण संयुक्त राज्य अमेरिका में दुर्लभ हैं, क्योंकि प्रारंभिक जांच में जन्म के तुरंत बाद उपचार शुरू होता है। प्रारंभिक निदान और उपचार पीकेयू के लक्षणों को दूर करने और मस्तिष्क क्षति को रोकने में मदद कर सकता है।

लक्षण phenylketonuria के लक्षण

पीकेयू के लक्षण हल्के से गंभीर तक हो सकते हैं इस विकार का सबसे गंभीर रूप क्लासिक पीकेयू के रूप में जाना जाता है। क्लासिक पीकेयू के साथ एक शिशु अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए सामान्य दिखाई दे सकता है। यदि इस समय के दौरान पीकेयू के लिए बच्चे का इलाज नहीं किया गया है, तो वे निम्नलिखित लक्षणों को विकसित करना शुरू करेंगे:

  • बरामदगी
  • झटके या कंपकंपी और झटकों
  • रुकावट वृद्धि
  • सक्रियता
  • त्वचा की स्थिति जैसे एक्जिमा
  • उनकी सांस, त्वचा, या मूत्र के एक गंध [99 9] यदि पीकेयू का जन्म होने पर निदान नहीं होता है और उपचार जल्दी नहीं शुरू होता है, तो विकार का कारण बन सकता है:

अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति और बौद्धिक विकलांग जीवन के पहले कुछ महीनों के भीतर

  • व्यवहारिक समस्याएं और बड़े बच्चों में बरामदगी
  • पीकेयू के एक कम गंभीर रूप को पीरियड पीकेयू या गैर-पीकेयू हाइपरफिनेलेनलिनमिया कहा जाता है यह तब होता है जब बच्चे के शरीर में बहुत अधिक फेनिलएलैनिन होते हैं विकार के इस रूप में शिशुओं के केवल हल्के लक्षण हो सकते हैं, लेकिन उन्हें बौद्धिक विकलांगता को रोकने के लिए एक विशेष आहार का पालन करने की आवश्यकता होगी।

एक बार एक विशेष आहार और अन्य आवश्यक उपचार शुरू हो जाने पर, लक्षण कम होने लगते हैं पीकेयू वाले लोग जो अपने आहार का ठीक से प्रबंधन करते हैं, आम तौर पर कोई भी लक्षण नहीं दिखाते हैं

कारण phenylketonuria के कारण

पीकेयू पीएएच जीन में एक दोष के कारण एक विरासत में मिली हालत है पीएएच जीन फेनिलएलिनिन हाइड्रॉक्सीलेज को बनाने में मदद करता है, फेनिलएलनाइन को तोड़ने के लिए जिम्मेदार एंजाइम फेनिलएलनिन का एक खतरनाक निर्माण तब हो सकता है जब कोई उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ खाता होता है, जैसे अंडे और मांस

दोनों माता-पिता अपने बच्चे के लिए विकार के उत्तराधिकारी होने के लिए पीएएच जीन के दोषपूर्ण संस्करण को पास करना चाहिए।यदि एक माता-पिता बदल जीन पर गुजरता है, तो बच्चे के पास कोई लक्षण नहीं होगा, लेकिन वे जीन के वाहक होंगे।

निदान इसका निदान कैसे किया जाता है <1 99 0> 1 9 60 से, संयुक्त राज्य अमेरिका में अस्पतालों ने नियमित रूप से पीकेयू के लिए रक्त का नमूना लेने के लिए नवजात शिशुओं की जांच की है। पीकेयू और अन्य आनुवंशिक विकारों के लिए परीक्षण करने के लिए एक डॉक्टर आपके बच्चे की एड़ी से कुछ खूनें लेने के लिए सुई या लेंसेट का उपयोग करता है।

स्क्रीनिंग टेस्ट किया जाता है जब बच्चा एक से दो दिन पुराना होता है और अभी भी अस्पताल में होता है। यदि आप अपने बच्चे को अस्पताल में नहीं भेजते हैं, तो आपको अपने डॉक्टर के साथ स्क्रीनिंग टेस्ट को शेड्यूल करना होगा।

प्रारंभिक परिणामों की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षण किए जा सकते हैं इन परीक्षणों में पीएयू जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए खोज की जाती है जो पीकेयू का कारण बनती है ये परीक्षण अक्सर जन्म के छह सप्ताह के भीतर किए जाते हैं।

यदि कोई बच्चा या वयस्क पीकेयू के लक्षण दिखाता है, जैसे विकास संबंधी देरी, तो चिकित्सक निदान की पुष्टि करने के लिए एक रक्त परीक्षण का आदेश देगा। इस परीक्षण में रक्त का एक नमूना लेना और फेनिलएलनाइन को तोड़ने के लिए आवश्यक एंजाइम की उपस्थिति के लिए इसका विश्लेषण करना शामिल है।

उपचार उपचार विकल्प

पीकेयू के लोग अपने लक्षणों से छुटकारा पा सकते हैं और एक विशेष आहार का पालन करके और दवाइयों को लेने के द्वारा जटिलताओं को रोक सकते हैं।

आहार

पीकेयू के इलाज के लिए मुख्य तरीका एक विशेष आहार है जो फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थों को सीमित करता है। पीकेयू के साथ शिशुओं को स्तनपान खिलाया जा सकता है आमतौर पर उन्हें लोफेंलाक नामक एक विशेष सूत्र का प्रयोग करना पड़ता है जब आपका बच्चा ठोस खाद्य पदार्थ खाने के लिए काफी पुराना है, तो आपको उन्हें प्रोटीन में उच्च खाद्य पदार्थ खाने से बचना चाहिए। इन खाद्य पदार्थों में शामिल हैं:

अंडे

पनीर

  • नट्स
  • दूध
  • सेम
  • चिकन
  • बीफ़
  • पोर्क
  • मछली
  • यह सुनिश्चित करने के लिए कि वे अभी भी प्राप्त करते हैं पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन, पीकेयू के बच्चों को पीकेयू फार्मूला का उपभोग करने की आवश्यकता होती है। फेनिलएलनिन को छोड़कर सभी अमीनो एसिड में शरीर की जरूरत होती है कुछ कम प्रोटीन, पीकेयू-फ्रेंडली खाद्य पदार्थ भी हैं जो विशेष स्वास्थ्य दुकानों पर पाए जा सकते हैं।
  • पीकेयू वाले लोग इन आहार प्रतिबंधों का पालन करें और उनके लक्षणों का प्रबंधन करने के लिए पूरे जीवन में पीकेयू सूत्र का उपभोग करें।

यह ध्यान रखना ज़रूरी है कि पीकेयू भोजन योजना अलग-अलग व्यक्ति को अलग-अलग करती है पीकेयू के साथ लोगों को एक चिकित्सक या आहार विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करने की ज़रूरत होती है ताकि वे फिनीलेलैनाइन का सेवन सीमित कर सकें। उन्हें पूरे दिन खाने वाले खाद्य पदार्थों में फेनिलएलनिन की मात्रा के रिकॉर्ड रखने के लिए उनके फेनिलएलनाइन स्तर पर भी निगरानी रखना पड़ता है।

कुछ राज्य विधायिकाओं ने बिलों को लागू किया है जो पीकेयू के इलाज के लिए जरूरी खाद्य पदार्थों और सूत्रों के लिए कुछ बीमा कवरेज प्रदान करते हैं। यह पता लगाने के लिए कि आपके लिए यह कवरेज उपलब्ध है या नहीं, अपने राज्य विधायिका और चिकित्सा बीमा कंपनी से जांच करें। अगर आपके पास चिकित्सा बीमा नहीं है, तो आप अपने स्थानीय स्वास्थ्य विभागों से यह देख सकते हैं कि पीकेयू फार्मूला देने के लिए कौन से विकल्प उपलब्ध हैं।

दवा

संयुक्त राज्य खाद्य एवं औषधि प्रशासन (एफडीए) ने हाल ही में पीकेयू के उपचार के लिए सर्पप्रोटीन (कुवन) को मंजूरी दी है।सफ़ोप्रोटीन फिनाइलॅलिनिन स्तरों को कम करने में मदद करता है। इस दवा का उपयोग विशेष पीकेयू भोजन योजना के साथ किया जाना चाहिए। हालांकि, यह पीकेयू के साथ सभी के लिए काम नहीं करता है पीकेयू के हल्के मामलों वाले बच्चों में यह सबसे प्रभावी है

गर्भावस्था में गर्भपात और फिनाइलकेटोनूरिया

पीकेयू के साथ महिला गर्भपात सहित जटिलताओं का खतरा हो सकती है, अगर वे अपने प्रसव के वर्षों के दौरान पीकेयू भोजन योजना का पालन नहीं करते हैं। एक मौका भी है कि अजन्मे बच्चे को फेनिलएलनेन के उच्च स्तर तक उजागर किया जाएगा। यह बच्चा में विभिन्न समस्याओं का कारण बन सकता है, जिसमें निम्न शामिल हैं:

बौद्धिक विकलांग

हृदय दोष> देरी से ग्रस्त

  • कम जन्म का वज़न
  • असामान्य रूप से छोटा सिर
  • ये लक्षण तुरंत ध्यान देने योग्य नहीं हैं एक नवजात शिशु में, लेकिन एक चिकित्सक आपके बच्चे के किसी भी ऐसे चिकित्सा चिंताओं के लक्षणों की जांच करने के लिए परीक्षण कर सकता है
  • फिनाइलकेटोन्यरिया वाले लोगों के लिए OutlookLong-term दृष्टिकोण PKU वाले लोगों के लिए दीर्घकालिक दृष्टिकोण बहुत अच्छा है यदि वे पीकेयू भोजन योजना का पालन करें और जन्म के तुरंत बाद। जब निदान और उपचार में देरी होती है, तो मस्तिष्क क्षति हो सकती है इससे बच्चे के जीवन के पहले वर्ष तक बौद्धिक विकलांगता हो सकती है। अनुपचारित पीकेयू भी अंततः कारण हो सकता है:
  • विलंबित विकास

व्यवहार और भावनात्मक समस्याएं

न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, जैसे कि झटके और बरामदगी

रोकथाम phenylketonuria रोका जा सकता है?

  • पीकेयू एक आनुवंशिक स्थिति है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता। हालांकि, उन लोगों के लिए एक एंजाइम परख किया जा सकता है जो बच्चे होने की योजना बनाते हैं। एंजाइम परख एक रक्त परीक्षण है जो यह निर्धारित कर सकता है कि किसी व्यक्ति में दोषपूर्ण जीन है जो पीकेयू का कारण बनता है। पीकेयू के लिए अजन्मे शिशुओं को स्क्रीन करने के लिए गर्भावस्था के दौरान भी परीक्षण किया जा सकता है
  • यदि आपके पास पीकेयू है, तो आप अपने जीवन के दौरान अपने पीकेयू भोजन योजना का पालन करके लक्षणों को रोका जा सकता है।